Sob a Dia Internacional das Doenças Raras, A Fundação Lovexair apelou à Dr. Francisco Dasi, pesquisador do Grupo de Pesquisa em Doenças Respiratórias Raras da Inclusivo, para abordar questões relacionadas aos avanços e desafios da pesquisa em Alfa-1 e outras patologias respiratórias de baixa prevalência.

Na entrevista, conduzida por Arran Strong @arran_strong, surfista e embaixador da Feliz AirOs jovens pesquisadores pré-doutorados da equipe, Daniel Pellicer, Lucía Bañuls e María Magallón, também participaram.

Arran Strong: Em quais linhas você está trabalhando atualmente em Doenças Raras?

Dr. Dasi:Inicialmente começamos com Alfa1, e é uma das principais linhas de pesquisa do laboratório. Inicialmente, todo o nosso trabalho era com culturas animais e praticamente não tínhamos contato com pacientes. Quando começamos a colaborar com o Dr. Amparo Escribano e pela Dra. Silvia Castillo, os pneumologistas-pediatras do Hospital, nos contaram sobre outra doença respiratória rara com a qual estavam trabalhando, Discinesia ciliar primária, e foi aí que a incorporamos como mais uma linha de pesquisa.

Arran Strong: Quais são os avanços ou melhorias no diagnóstico precoce de doenças raras?

 Dra. Dasi: A pesquisa é realmente uma corrida de longa distância; muito tempo passa desde o momento em que você começa até começar a ver alguns resultados. Como dizemos, a ciência é uma questão de paciência... Você começa com uma hipótese e chega a um beco sem saída, onde percebe que não era o caminho certo. Isto por si só é um progresso, porque confirma que não foi esse o caso, mas é claro que não leva ao progresso de um novo tratamento…

No entanto, muito progresso foi feito. Por exemplo, até alguns anos atrás, a deficiência de antitripsina era ultra-subdiagnosticada; entretanto, nos últimos 5 ou 6 anos, houve uma série de programas de rastreamento que permitiram avanços no diagnóstico. Isso também se deve em parte às associações de pacientes, que agora são informadas, pacientes ativos que “exigem” o médico e, assim, identificam que é Alpha1 e não asma brônquica, como era o caso antes.

Embora os passos sejam pequenos, grandes progressos estão sendo feitos. Por exemplo, o Fibrose cística, uma doença respiratória rara também, até uns 15 anos atrás era uma doença pediátrica, crianças morriam com 10 ou 12 anos. Agora fomos à clínica de adultos, e são pessoas que vivem até os 40 anos ou mais. E isso foi conseguido com base em pesquisas, descobrindo que não existe uma única mutação, mas várias, e cada uma associada a uma gravidade. Portanto, drogas específicas são desenvolvidas para cada uma das mutações. Estamos alcançando essa medicina personalizada.

O estímulo principal é quando vemos que por trás da pesquisa existe uma pessoa que sofre de uma doença e a quem podemos ajudar. O mundo da ciência é excitante e tem uma tarefa social muito importante…. que não se vê a curto prazo, mas sim a longo prazo. É uma tranquilidade para todos ir ao médico e ouvir "você tem isso e eu vou te tratar com isso, vai melhorar": esse é o objetivo de todo pesquisador.  

Dr. Francisco Dasi

Arran Strong: Qual é a sua opinião sobre o treinamento de profissionais nessas doenças?

Dra. Dasi: Como vimos, uma das principais características do grupo das Doenças Raras é o grande subdiagnóstico existente. Tenha em conta que os sintomas existentes em muitas destas doenças são iguais ou compatíveis com outras doenças mais comuns, com maior prevalência.

Por exemplo, os sintomas do Alfa 1 são compatíveis com DPOC.

Então o que acontece? O médico pensa primeiro na coisa mais comum e, então, dá ao paciente um tratamento adequado para aquela doença.

Isso se deve fundamentalmente ao fato de que a formação nas faculdades de medicina é muito geral, estudam-se as doenças mais frequentes na clínica. As minorias também são abordadas, mas muito superficialmente, não representam o grosso dos assuntos.

Para tudo isso, propusemos um trabalho de pesquisa com uma série de questionários a estudantes de medicina, pediatras de atenção primária, gastroenterologistas pediátricos, entre outros, para descobrir qual era o nível de conhecimento sobre essas doenças raras.

O que a gente viu é que na hora de fazer o diagnóstico havia um desconhecimento muito profundo.

Com base nestes resultados e em outros trabalhos, propusemos e conseguimos estabelecer dentro do currículo do curso de Medicina na área da Universidade de Valência uma disciplina opcional, onde apenas Doenças Raras são estudadas, para que os médicos tenham pelo menos a oportunidade de expandir seus conhecimentos.

Ao nível da pós-graduação incluímos também disciplinas específicas em doenças raras, no âmbito do Mestrado em Fisiologia e Investigação Biomédica.

Artigo original completo: Conhecimento sobre Doenças Respiratórias Raras entre Pediatras e Estudantes de Medicina

Agradecemos ao Paco e sua equipe, desde já Instituto de Pesquisa em Saúde INCLIVA por participar deste espaço.

Sobre o Dr. Francisco Dasi

Ele é doutor em biologia molecular e genética e professor associado do Departamento. Fisiologia, Faculdade de Medicina, Universidade de Valência, e membro da Fundação de Pesquisa do Hospital Clínico Universitário de Valência, Instituto de Pesquisa em Saúde INCLIVA. perfil completo

O Instituto de Investigação em Saúde INCLIVA gere a investigação biomédica no Hospital Clínico Universitário de Valência.

Autor:
Lila Martínez Ucha, Departamento de Comunicação da Fundação Lovexair

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Última atualização em 7 de março de 2026