Atualmente, existem 1.000 Quase 7.000 tipos diferentes de doenças raras, que afetam o 7% da população mundial já mais do que 3 milhões de pessoas na Espanha. A origem de muitas delas é genética, mas nem todas as alterações genéticas podem ser classificadas como tal. Vamos dar uma olhada na primeira parte sobre doenças pulmonares raras.
Numa sociedade onde tudo se move através das redes sociais e dos likes obtidos, entidades tão poderosas como EURORDIS (Organização Europeia para Doenças Raras) tem menos de 37.000 seguidores no Facebook, enquanto NORTH (Organização Nacional para Doenças Raras) nos EUA não chega a 67.000 (Dados de outubro de 2019).
Se 7% da população mundial for afetada, onde estão as pessoas desaparecidas? por queé é “carente de interée”?
Quantas dessas doenças raras são doenças pulmonares?
A Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER) classificou 32 doenças pulmonares como patologias respiratórias raras.
Além disso, em casos de doenças raras complexas, o sistema respiratório fica comprometido e causa problemas respiratórios no paciente, por isso elas devem ser levadas em consideração.
Entre as mais conhecidas estão a hipertensão pulmonar (HP), a fibrose cística (FC), a deficiência de alfa-1 antitripsina, a discinesia ciliar primária, a linfangioleiomiomatose (LAM) e a fibrose pulmonar idiopática (FPI).
É até mesmo publicado por clínicos especialistas que Asma Grave como tosse crónica podem se enquadrar nessas chamadas doenças raras. Embora ainda sejam necessárias mais pesquisas a esse respeito.
Os desafios da raridade, um problema que vem de muito tempo atráso
Independentemente da patologia a que se referem e do local onde vivem, as pessoas afetadas continuam a enfrentar os mesmos desafios:
- Atraso no diagnóstico:Um paciente toma um Média de 5 anos para receber um diagnóstico, pode levar até mais de 10 anos para atingir esse objetivo. Isso se deve ao desconhecimento dos profissionais de saúde sobre essas patologias, à dificuldade em avaliar os sintomas, muitas vezes semelhantes aos de outras patologias mais comuns, e ao baixo investimento de recursos.
- Falta de desenvolvimento de medicamentos ou terapias inovadoras:O desenvolvimento de medicamentos para esse tipo de patologia leva cerca de 20 anos, desde a descoberta do componente principal até o medicamento chegar ao mercado, e custa entre 2 e 4 bilhões de dólares.
De acordo com a Agência Europeia de Medicamentos (EMA), até o momento, apenas 1% das pesquisas foram direcionadas ao desenvolvimento de tratamentos para doenças pulmonares raras.
A revista The Economist, em sua edição de 2 de março, afirma que apenas 400 das 7.000 doenças raras têm tratamento.
Autoridades reguladoras como a EMA e a FDA (Food and Drug Administration dos EUA) convocam empresas que desenvolvem tratamentos e terapias inovadores para contribuírem com futuras pesquisas e desenvolvimento (P&D) ao lado de especialistas clínicos e pesquisadores com históricos comprovados.
Atualmente, o FDA está tentando ajudar a aumentar o desenvolvimento de ensaios clínicos acelerando o processo com medidas específicas em favor de medicamentos órfãos.
A participação de organizações de pacientes com relacionamentos maduros com as principais partes interessadas nos registros de doenças facilita consideravelmente a probabilidade de progresso positivo neste campo de ação tão importante para os pacientes afetados e suas famílias.
- Dificuldade de acesso aos tratamentos:O custo dos tratamentos é muito alto para os sistemas de saúde de muitos países, como é o caso da América Latina, embora existam países, como a Colômbia, onde a legislação exige o acesso ao tratamento.
- Falta de cuidados integrais para doenças complexas: O diagnóstico tardio significa que os indivíduos afetados não começam a receber tratamento até os estágios avançados da doença. Além disso, quando isso acontece, principalmente nas patologias mais complexas, o tratamento se concentra na parte farmacológica, sem abordar o conjunto de cuidados integrais necessários para tratar sua doença de forma eficaz.
Mais informações sobre doenças raras: https://lovexair.com/lovexair-estara-presente-en-el-i-congreso-internacional-de-enfermedades-raras-respiratorias/
Última atualização em 7 de março de 2026
