En la actualidad se contabilizan cerca de 7.000 tipos diferentes de enfermedades raras, que afectan al 7% de la población mundial y a más de 3 millones de personas en España. El origen de muchas de ellas es genético, pero no todas las alteraciones genéticas pueden catalogarse así. Veamos la primera parte sobre las enfermedades pulmonares raras.

En una sociedad en la que todo se mueve a través de las redes sociales y de los likes conseguidos, entidades tan potentes como EURORDIS (Organización Europea de las Enfermedades Raras) tiene menos de 37.000 seguidores en Facebook, mientras que NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) de EEUU no llega a 67.000 (Cifras de Octubre del 2019).

Si el 7% de la población mundial está afectada, ¿dónde están las personas que faltan? ¿por qué está “falta de interés”?

¿Cuántas de estas enfermedades raras son pulmonares?

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) tiene catalogadas 32 enfermedades pulmonares como patologías respiratorias raras.

Adicionalmente, en casos de enfermedades raras complejas, el sistema respiratorio se ve comprometido y causa problemas respiratorios en el paciente, por ello hay que tenerlas muy presentes.

Entre las más conocidas destacan la hipertensión pulmonar (HTP), la fibrosis quística (FQ), el déficit de Alfa-1 Antitripsina, la discinesia ciliar primaria, la linfangioleiomiomatosis (LAM) y la fibrosis pulmonar idiopática (FPI).

Incluso está publicado por clínicos expertos que tanto el asma grave como la tos crónica podrían entrar en estas denominadas enfermedades raras. Aunque aún falta un mayor grado de investigación al respecto.

Los retos de la rareza, un problema que viene de antaño

Independientemente de la patología a la que se refieran y su lugar de residencia, las personas afectadas se siguen enfrentando a los mismos retos:

• El retraso en el diagnóstico: Un paciente tarda una media de 5 años en recibir un diagnóstico, incluso pueden llegar a transcurrir más de 10 años para conseguirlo. Esto se debe a la falta de conocimiento que tienen los profesionales sanitarios sobre estas patologías, la dificultad en la evaluación de los síntomas que muchas veces son similares a los de otras patologías más frecuentes y la escasa inversión de recursos.
• Falta de desarrollo de medicamentos o terapias innovadoras: El desarrollo de medicamentos para este tipo de patologías tiene una duración de unos 20 años, desde que se descubre el componente principal hasta que el fármaco se encuentra en el mercado, además de un coste de entre 2 y 4 billones de dólares.

 Según la Agencia Europea del Medicamento (EMA), hasta la fecha, sólo el 1% de la investigación fue destinado al desarrollo de tratamientos para las enfermedades pulmonares raras.

En la revista The Economist, en su número del pasado 2 de marzo, se habla que sólo 400 de las 7.000 enfermedades raras tienen tratamiento.

Las autoridades regulatorias como la EMA y la FDA (Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos)  piden que las empresas que desarrollan tratamientos y terapias innovadores contribuyan al futuro de la investigación y desarrollo (I&D) junto con expertos clínicos e investigadores con registros de pacientes.

En la actualidad la FDA trata de contribuir a incrementar el desarrollo de estudios clínicos acelerando el proceso con medidas específicas a favor de los medicamentos huérfanos.

La participación de organizaciones de pacientes con relaciones maduras con los principales grupos de interés en los registros de enfermedades facilitan, de manera considerable, la probabilidad de avanzar positivamente en este campo de actuación tan importante para los pacientes y familiares afectados.

• Dificultad de acceso a tratamientos: El coste de los tratamientos es muy elevado para los sistemas sanitarios de muchos países, como ocurre en Latinoamérica aunque hay países, como Colombia, en los que la legislación obliga al acceso al tratamiento.
• Carencia de cuidados integrales para las enfermedades complejas: El retraso en el diagnóstico implica que las personas afectadas no comiencen a recibir tratamiento hasta etapas avanzadas de su enfermedad. Además, cuando lo hacen, especialmente en las patologías más complejas, el tratamiento se centra en la parte farmacológica, sin abordar el conjunto de cuidados integrales necesarios para tratar su enfermedad de manera efectiva.

Más información sobre Enfermedades raras: https://lovexair.com/lovexair-estara-presente-en-el-i-congreso-internacional-de-enfermedades-raras-respiratorias/

Última actualización realizada el 11 December, 2019