Desde el 2008, el último día de febrero de cada año, se conmemora el día mundial de la Enfermedades Raras para crear conciencia y ayudar a las personas que conviven con alguna de estas condiciones.

#SomosMuchos #SomosFuertes #EstamosOrgullosos
#RareisMany #RareisStrong #RareisProud

 ¿Por qué el último día de febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras?

Se escogió esta fecha justamente porque el mes de febrero es un mes peculiar respecto a su cantidad de días, es “raro” y distinto a los demás meses del calendario.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras o poco frecuentes, también llamadas minoritarias, son aquellas patologías o trastornos que afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. También existen enfermedades “ultra raras”, aquellas que afectan a 1 por cada 50.000 habitantes. A la fecha se han identificado entre 5000 y 8000 enfermedades raras diferentes. Si bien los casos son “pocos”, sumando la totalidad de estas enfermedades representan el 7% de la población mundial.  Según FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

“Algunas veces, las enfermedades huérfanas dejan de ser huérfanas en tanto que los científicos empiezan a estudiarlas más profundamente. Esto le ha ocurrido a la hipertensión pulmonar idiopática en los últimos años”.

Informe “Enfermedades pulmonares raras y huérfanas” European Lung Foundation (ELF)

¿Cuánto tarda en diagnosticarse una enfermedad rara?

El tiempo medio que se tarda en diagnosticar una enfermedad rara es de unos 4 años, pudiendo llegar a 10 o más años, en cerca del 20% de los casos. Esta demora en el diagnóstico implica que el paciente no reciba ningún tratamiento, ni apoyo para su enfermedad, o que reciba un tratamiento inadecuado. Esto impacta negativamente en su condición de salud y calidad de vida, afectando también al entorno familiar, que se encuentra desamparado, sin respuestas médicas a su situación.

“Las consecuencias del retraso diagnóstico pueden ser trágicas, privando a los y las pacientes de las intervenciones terapéuticas oportunas cuando existen, con el consiguiente empeoramiento clínico, secuelas físicas, y en ocasiones intelectuales y psicológicas, que podrían haberse evitado o paliado con un diagnóstico temprano. En el caso de las enfermedades genéticas, la ausencia de diagnóstico implica el desconocimiento del riesgo de tener más hijos afectados y priva al paciente y la familia del acceso al consejo genético.”

Informe “Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud” del Ministerio de Sanidad y Política Social (2009)

Las enfermedades raras respiratorias

Entre estas enfermedades, hay algunas de ellas que afectan al aparato respiratorio.

Existen muchas enfermedades pulmonares raras, por lo que es probable que las padezcan millones de personas. Esto supone un problema importante, ya que muchas enfermedades raras son graves, de larga duración y son con frecuencia potencialmente mortales.

Algunas de ellas son:

• Fibrosis Quística
• Fibrosis Pulmonar
• Linfangioleiomiomatosis
• Sarcoidosis
• Hipertensión pulmonar
• Asbestosis
• Déficit de alfa-1 antitripsina

Todas ellas se diferencian entre sí según los síntomas que presenta el paciente, el problema es que estos, en muchas ocasiones, son muy parecidos entre sí, e incluso coinciden con los de otras patologías tan frecuentes como la EPOC y el Asma, lo que dificulta el diagnóstico y posterior tratamiento. Puedes consultar la Tabla comparativa de enfermedades minoritarias respiratorias en los Recursos de la web Lovexair.

Nuestros proyectos destinados a las enfermedades respiratorias minoritarias

ELF informa que los científicos y médicos están tomando un mayor interés en enfermedades pulmonares raras en los últimos años, y que han unido sus esfuerzos para compartir información sobre ellas. Con el tiempo, esta información puede ayudar a facilitar un mejor diagnóstico y tratamiento a esta comunidad.

Desde Fundación Lovexair, comprometidos con la salud pulmonar, desarrollamos y ponemos a disposición recursos digitales para pacientes, cuidadores y profesionales de la salud.

El ecosistema HappyAir desarrollado por Lovexair es un entorno seguro y digital que conecta al paciente con su equipo de salud, y provee un plan de cuidados individualizado a cargo de fisioterapeutas respiratorios con formación especializada, los Coaches HappyAir.

Gracias a esta herramienta digital y al apoyo continuo de los fisioterapeutas, podemos monitorizar diariamente los aspectos más importantes de la salud pulmonar de las personas afectadas para aprender a manejarla de forma adecuada, prevenir complicaciones, mejorar su salud y su calidad de vida.

 HappyAir Alfa-1

Dentro del ecosistema HappyAir, los pacientes con Alfa-1 cuentan con el programa especial #PionerosHappyAir, a través del cual acceden a una serie de contenidos educativos con el objetivo de que entiendan los aspectos más importantes de su enfermedad.

Pioneros HappyAir Alfa-1  también cuentan con el acompañamiento de un Coach HappyAir, profesional sanitario formado en salud respiratoria y la salud digital, que los ayudará a conseguir manejar adecuadamente su patología y un total empoderamiento en salud.

Para más información sobre el día mundial de las enfermedades raras y otros proyectos les invitamos a visitar nuestra web https://happyair.org/ o contactar con nosotros escribiéndonos a cuentanos@lovexair.com o llamando al 91 822 78 74.

Autoras:

Eva Maroto López, Fisioterapeuta Respiratorio de la Fundación Lovexair y Coach HappyAir
Lila Martínez Ucha, Comunicación de la Fundación Lovexair

Última actualización realizada el 16 February, 2021